O TEMPO QUE GABRIEL NÃO TEM

Aos sete meses de vida, o pequeno Gabriel começou a dar sinais de que algo não estava bem. Movimentos que antes pareciam naturais passaram a exigir mais esforço. As mãos já não respondiam da mesma forma. As pernas iam perdendo força. Enquanto a família buscava respostas entre consultas, exames e diferentes especialistas, a doença avançava em silêncio.

Hoje, com apenas um ano de idade, o menino enfrenta uma batalha. Ele luta contra o próprio tempo para vencer uma doença rara: a AME (Atrofia Muscular Espinhal), enfermidade genética que compromete progressivamente os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Considerada uma doença genética rara com incidência aproximada de um em cada 10 mil nascimentos, a AME é a principal causa genética de mortalidade infantil, segundo estudos científicos das Universidades de Oxford e Harvard. É por essa razão que o diagnóstico precoce é fundamental.

No ano passado, o Departamento de Neurologia da USP e o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME) se uniram para realizar um estudo inédito de características demográficas, clínicas e genéticas dos pacientes no Brasil. (ver abaixo)

Com a progressão da doença, atividades comuns da infância, como sentar, engatinhar e caminhar, podem se tornar cada vez mais difíceis. Nos casos mais graves, a AME também pode afetar a capacidade de respirar e se alimentar. Embora ainda não exista cura definitiva, tratamentos modernos têm mudado a perspectiva de milhares de famílias ao redor do mundo, especialmente quando iniciados nos primeiros estágios da doença, antes que as perdas motoras se tornem irreversíveis.

Com a descoberta da enfermidade há pouco mais de dois meses, a rotina da família de Gabriel no município de Várzea Grande, a 11 quilômetros de Cuiabá, no Mato Grosso, se transformou em uma corrida contra o relógio para garantir acesso ao Zolgensma, uma das terapias mais inovadoras disponíveis para o tratamento. O medicamento pode representar a chance de interromper a progressão da AME, mas o acesso depende de uma disputa judicial. O SUS (Sistema Único de Saúde), só disponibiliza o medicamento gratuitamente para bebês até seis meses de idade, e no caso de Gabriel, o diagnóstico foi dado quando ele já havia completado um ano de vida.  

 Enquanto documentos são analisados, laudos são apresentados e prazos seguem seu curso, Gabriel continua enfrentando os efeitos de uma doença que não espera decisões, despachos ou audiências. Para ajudar nesta luta, a família precisa arrecadar cerca de R$ 70 mil. O valor não será usado para comprar o remédio, mas para custear despesas jurídicas, deslocamentos, hospedagem e o acompanhamento necessário durante o tratamento fora do estado do Mato Grosso.

Segundo a mãe de Gabriel, Caroliny de Oliveira, de 30 anos, o principal desafio dela e do seu marido, Wilson, de 45 anos, tem sido garantir judicialmente o acesso ao medicamento, única alternativa para que o filho tenha qualidade de vida e a possibilidade de um desenvolvimento próximo ao de outras crianças da mesma idade. Além de Gabriel, ela é mãe de Samuel, de seis anos.

“Tem sido muito difícil, porque o Gabriel levava uma vida ativa. Sempre foi um menino sorridente e feliz, mas, aos poucos, fomos percebendo uma mudança. Ele começou a ter dificuldade para fazer coisas básicas, como tocar os pés e rolar na cama, e isso nos deixou intrigados.” Foi a partir daí que os pais perceberam que algo poderia estar errado e começaram a saga da ida a diferentes médicos. O bebê passou por consultas com pediatras, fisioterapeutas, neurologistas e, por fim, um médico geneticista, que levantou a suspeita da AME.

Caroliny ressalta que nunca tinha ouvido falar desta doença, mas que, ao buscar informações, começou a se desesperar, principalmente ao descobrir que não havia cura definitiva. O diagnóstico foi confirmado, ironicamente, no dia em que completava 30 anos, em 22 de abril deste ano. “Os médicos chegaram a dizer que eu poderia mudar a data para receber o resultado, porque poderia ser um momento muito difícil. Mas eu tinha tanta fé que insisti para que fosse no meu aniversário. Infelizmente, as suspeitas se confirmaram e meu filho foi diagnosticado com AME tipo 2.”

Segundo ela, desde então, do choque inicial até a maratona de exames e consultas, o momento mais doloroso veio quando ouviu de um dos médicos que seu filho poderia não chegar aos dois anos de idade- hipótese que deixou toda sua família profundamente fragilizada.

BATALHA TRAVADA CONTRA O RELÓGIO

Por se tratar de uma doença degenerativa e muito agressiva, a evolução da AME pode ser rápida. A enfermidade destrói progressivamente os neurônios motores, comprometendo funções essenciais do organismo. Caso o tratamento seja autorizado pelo SUS, Gabriel deverá ser encaminhado para Curitiba, pois se informaram que muitas crianças de outros estados iam para lá fazer o tratamento. Entre os honorários advocatícios, viagem, hospedagem e outras despesas, a família calcula que necessitará de cerca de R$ 70 mil.

Como não dispõem desse valor e seu marido Wilson é o único que está trabalhando, Caroliny teve que sair do trabalho para dedicar-se exclusivamente aos cuidados de Gabriel e do outro filho. E para auxiliá-los nesta luta foi criada uma campanha de arrecadação online para tentar arrecadar esse dinheiro.

“A esperança é o que nos mantém fortes e unidos. Cremos muito em Deus que vamos vencer esse caso na justiça e conseguir tratar nosso filho para que ele possa pelo menos ter uma qualidade de vida melhor. Infelizmente me informaram que muita coisa ele já perdeu e talvez nunca recupere. O remédio é para que a doença não avance ainda mais.”, justificou a mãe.

Atualmente, o estágio de Gabriel, segundo Caroliny, é de dependência quando ele já deveria dar sinais de independência como gatinhar ou estar andando. “ O corpinho dele está todo frágil. Ele não tem força para se manter de pé, por exemplo. Antes, ele fazia movimentos que hoje já não consegue fazer”.

Caroliny também ressalta sobre a importância do aperfeiçoamento dos exames de triagem neonatal, os famosos “exames do pézinho”. Ela aponta que esse é um ponto que precisa ser melhorado no país, pois no caso de Gabriel, por exemplo, se isso tivesse sido diagnosticado antes, poderia ter bloqueado a doença. “Assim como o Gabriel, outras famílias poderiam salvar seus filhos se estes exames fossem melhorados”.

COMO AJUDAR O GABRIEL

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Nome: Gabriel da Costa Oliveira
Banco: Banco do Brasil

LEVANTAMENTO MAPEIA AME NO BRASIL

De acordo com um estudo inédito feito pelo Departamento de Neurologia da USP e o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME), em 2025, na primeira fase da pesquisa, 706 pacientes com diagnóstico genético confirmado responderam ao questionário sobre dados de história natural, características genéticas, tratamento medicamentoso e cuidados multidisciplinares. A partir dessas respostas, os pesquisadores chegaram a conclusões importantes sobre distribuição dos tipos de AME, atrasos no diagnóstico, sobrevida e impacto da ventilação invasiva e dos tratamentos modificadores da doença.

A pesquisa revelou que a maioria dos pacientes diagnosticados com AME no Brasil apresenta o tipo 1 (42%), seguido pelos tipos 2 (33%), caso de Gabriel,  e 3 (23%). No tipo 1, os sintomas aparecem até o sexto mês de vida e o paciente apresenta movimentos fracos, necessita de auxílio para respirar e não consegue sentar sem apoio. No tipo 2, os sintomas de fraqueza muscular aparecem entre seis e 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar e pode apresentar dificuldade respiratória. No tipo 3, os sintomas surgem após os 18 meses e os pacientes desenvolvem a capacidade de andar, mas, devido à progressão da doença, podem perder essa habilidade ao longo da vida.

“Apesar dos avanços, ainda há um grande atraso no diagnóstico. Pacientes com AME tipo 1, por exemplo, tinham a idade média de 3 meses quando os sintomas começavam a aparecer, mas o diagnóstico genético chegava a levar mais de três anos para ser realizado”, explicou o Dr. Edmar Zanoteli, Professor Associado do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Coordenador do Grupo de Miopatias e do ambulatório de atrofia muscular espinhal do Hospital das Clínicas da FMUSP, membro do Comitê Científico do INAME e um dos pesquisadores que lideraram o estudo.

A pesquisa também mostrou como 54,4% dos pacientes receberam terapias modificadoras, sendo que a adesão ao tratamento foi maior entre pacientes com tipo 1 (62,3%), seguida de tipo 2 (47,2%) e tipo 3 (31,9%) – a menor adesão dos pacientes Tipo 3 se justifica pela falta de acesso a tratamento pelo SUS.

A pesquisa aconteceu por meio do Cadastro Nacional da AME, um “censo” realizado pelo INAMEdesde 2019. Graças a esse mapeamento, os especialistas puderam chegar a novas conclusões sobre a doença. “Só um levantamento de pacientes atualizado pode fornecer uma base sólida para futuras pesquisas, ajudando pacientes e especialistas a identificarem áreas com maior necessidade de intervenção, melhorar o acesso a terapias e, ainda, ajudar a personalizar os tratamentos para diferentes tipos de AME”, acrescenta Juliane.

O Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (INAME) é uma associação de familiares e pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), sem fins lucrativos, que atua desde 2017 na busca de tratamento e cuidados adequados para todos os portadores da doença no Brasil, bem como no suporte às necessidades das famílias, desde o diagnóstico até a rotina diária de atuação multidisciplinar.

FONTE: Broadcast